Ładuje się......
Moyamoya and progressive myoclonic epilepsy secondary to CLN6 bi-allelic mutations – A previously unreported association
The neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL) are a collection of lysosomal storage diseases characterised by the accumulation of characteristic inclusions containing lipofuscin in various tissues of the body and are one of the causes of progressive myoclonic epilepsy. Mutations in at least thirteen gene...
Zapisane w:
| Wydane w: | Epilepsy Behav Rep |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
Elsevier
2020
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7528204/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33024953 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ebr.2020.100389 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|