From a variant of unknown significance to pathogenic: Reclassification of a large novel duplication in BRCA2 by high‐throughput sequencing

BACKGROUND: Germline mutations in BRCA1/2 significantly contribute to hereditary breast and/or ovarian cancer. Here, we report a novel BRCA2 duplication of exons 22–24 in a female patient with bilateral breast cancer at age 35 and 44. The duplicated region was initially detected by gene panel sequen...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Mol Genet Genomic Med
Những tác giả chính: van Luttikhuizen, Jana Lisa, Bublitz, Janin, Schubert, Stephanie, Schmidt, Gunnar, Hofmann, Winfried, Morlot, Susanne, Buurman, Reena, Auber, Bernd, Schlegelberger, Brigitte, Steinemann, Doris
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: John Wiley and Sons Inc. 2019
Những chủ đề:
Clinical Reports
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7506983/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31724318
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.1045
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự