A Race Against Time—Changing the Natural History of CRIM Negative Infantile Pompe Disease

We report the clinical course of the first prenatally diagnosed cross-reactive immunologic material (CRIM)-negative infantile Pompe disease (IPD) patient [homozygous for c.2560C>T (p.Arg854X) variant in the GAA gene] to undergo prophylactic immune tolerance induction (ITI) and enzyme replacement...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Front Immunol
Hlavní autoři: Gupta, Punita, Shayota, Brian J., Desai, Ankit K., Kiblawi, Fuad, Myridakis, Dorothy, Messina, John, Tah, Peter, Tambini-King, Lorien, Kishnani, Priya S.
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: Frontiers Media S.A. 2020
Témata:
Immunology
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7498628/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33013846
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fimmu.2020.01929
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky