Prospective Phenotyping of NGLY1-CDDG, the First Congenital Disorder of Deglycosylation

PURPOSE: The cytosolic enzyme N-glycanase 1, encoded by NGLY1, catalyzes cleavage of the beta-aspartyl glycosylamine bond of N-linked glycoproteins, releasing intact N-glycans from proteins bound for degradation. In this study, we describe the clinical spectrum of NGLY1 deficiency (NGLY1-CDDG). METH...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Genet Med
Những tác giả chính: Lam, Christina, Ferreira, Carlos, Krasnewich, Donna, Toro, Camillo, Latham, Lea, Zein, Wadih M., Lehky, Tanya, Brewer, Carmen, Baker, Eva H., Thurm, Audrey, Farmer, Cristan A., Rosenzweig, Sergio D., Lyons, Jonathan J., Schreiber, John M., Gropman, Andrea, Lingala, Shilpa, Ghany, Marc G., Solomon, Beth, Macnamara, Ellen, Davids, Mariska, Stratakis, Constantine A., Kimonis, Virginia, Gahl, William A., Wolfe, Lynne
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2016
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7477955/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27388694
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/gim.2016.75
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự