A Novel Homozygous Mutation of Thyroid Peroxidase Gene Abolishes a Disulfide Bond Leading to Congenital Hypothyroidism

Congenital hypothyroidism (CH) is the most prevalent congenital endocrine disorder and causes mental retardation. A male Japanese patient with first cousin marriage parents was diagnosed as CH at 10 months. He was born before introduction of mass screening for CH. With continuous thyroid hormone rep...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Int J Endocrinol
Những tác giả chính: Yakou, Fumiyoshi, Suwanai, Hirotsugu, Ishikawa, Takuya, Itou, Mariko, Shikuma, Jumpei, Miwa, Takashi, Sakai, Hiroyuki, Kanekura, Kohsuke, Narumi, Satoshi, Suzuki, Ryo, Odawara, Masato
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Hindawi 2020
Những chủ đề:
Research Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7477596/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32908504
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1155/2020/9132372
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự