تحميل...
Novel GALC Mutations Cause Adult-Onset Krabbe Disease With Myelopathy in Two Chinese Families: Case Reports and Literature Review
Krabbe disease (KD), also referred to as globoid cell leukodystrophy, is a rare autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by β-galactocerebrosidase (GALC) deficiency. Most patients affected by this disease are infants, and <10% of cases suffer from adult-onset KD. In this study, two C...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | Front Neurol |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
Frontiers Media S.A.
2020
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7473299/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32973651 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fneur.2020.00830 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|