Đang tải...

The mutation spectrum in familial versus sporadic congenital cataract based on next-generation sequencing

BACKGROUND: Congenital cataract (CC) is a significant cause of lifelong visual loss, and its genetic diagnosis is challenging due to marked genetic heterogeneity. The purpose of this article is to report the genetic findings in sporadic and familial CC patients. METHODS: Patients (n = 53) who were c...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:BMC Ophthalmol
Những tác giả chính: Fan, Fan, Luo, Yi, Wu, Jihong, Gao, Chao, Liu, Xin, Mei, Hengjun, Zhou, Xiyue
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BioMed Central 2020
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7469093/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32883240
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12886-020-01567-x
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!