Factor 8 Gene Mutation Spectrum of 270 Patients with Hemophilia A: Identification of 36 Novel Mutations

OBJECTIVE: Hemophilia A (HA) is the most severe X-linked inherited bleeding disorder caused by hemizygous mutations in the factor 8 (F8) gene. The aim of this study is to determine the mutation spectrum of the F8 gene in a large HA cohort from Turkey, and then to establish a phenotype-genotype corre...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Turk J Haematol
Główni autorzy: Atik, Tahir, Işık, Esra, Onay, Hüseyin, Akgün, Bilçağ, Shamsali, Moharram, Kavaklo, Kaan, Evim, Melike, Tüysüz, Gülen, Özbek, Namık Yaşar, Şahin, Fahri, Salcıoğlu, Zafer, Albayrak, Canan, Oymak, Yeşim, Ünal, Ekrem, Belen, Fatma Burcu, Yılmaz Keskin, Ebru, Balkan, Can, Baytan, Birol, Küpesiz, Alphan, Culha, Vildan, Tahtakesen Güçer, Tuba Nur, Güneş, Adalet Meral, Özkınay, Ferda
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Galenos Publishing 2020
Hasła przedmiotowe:
Research Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7463214/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32026663
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.4274/tjh.galenos.2020.2019.0262
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy