লোডিং...
Two patients with Apert syndrome with different mutations: the importance of early diagnosis
Apert syndrome is an autosomal dominant craniosynostosis syndrome accompanied by limb anomalies. The fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) gene is responsible for the disease and two different heterozygous mutations, p.Pro253Arg and p.Ser252Trp, have been defined as responsible in the majority...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | Turk Pediatri Ars |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
Turkish Pediatrics Association
2017
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5819862/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29483804 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.5152/TurkPediatriArs.2016.3305 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|