Limb girdle muscular dystrophy due to LAMA2 gene mutations: new mutations expand the clinical spectrum of a still challenging diagnosis

Mutations in LAMA2 gene, encoding merosin, are generally responsible of a severe congenital-onset muscular dystrophy (CMD type 1A) characterized by severe weakness, merosin absence at muscle analysis and white matter alterations at brain Magnetic Resonance Imaging (MRI). Recently, LAMA2 mutations ha...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Acta Myol
Main Authors: Magri, Francesca, Brusa, Roberta, Bello, Luca, Peverelli, Lorenzo, Del Bo, Roberto, Govoni, Alessandra, Cinnante, Claudia, Colombo, Irene, Fortunato, Francesco, Tironi, Roberto, Corti, Stefania, Grimoldi, Nadia, Sciacco, Monica, Bresolin, Nereo, Pegoraro, Elena, Moggio, Maurizio, Comi, Giacomo Pietro
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Pacini Editore Srl 2020
נושאים:
Original Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7460730/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32904964
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.36185/2532-1900-009
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים