ISPD mutations account for a small proportion of Italian Limb Girdle Muscular Dystrophy cases

BACKGROUND: Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD), caused by defective α-dystroglycan (α-DG) glycosylation, was recently associated with mutations in Isoprenoid synthase domain-containing (ISPD) and GDP-mannose pyrophosphorylase B (GMPPB) genes. The frequency of ISPD and GMPPB gene mutations in the...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:BMC Neurol
Những tác giả chính: Magri, Francesca, Colombo, Irene, Del Bo, Roberto, Previtali, Stefano, Brusa, Roberta, Ciscato, Patrizia, Scarlato, Marina, Ronchi, Dario, D’Angelo, Maria Grazia, Corti, Stefania, Moggio, Maurizio, Bresolin, Nereo, Comi, Giacomo Pietro
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BioMed Central 2015
Những chủ đề:
Research Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4582941/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26404900
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12883-015-0428-8
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự