A Homozygous Truncating Mutation in NALCN Causing IHPRF1: Detailed Clinical Manifestations and a Review of Literature

Infantile hypotonia, with psychomotor retardation and characteristic facies 1 (IHPRF1), is a rare disorder characterized by global developmental delay and dysmorphic features. This syndrome is caused by genetic anomalies within the NALCN gene. The current report examines a 9-year-old female IHPRF1 p...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Appl Clin Genet
المؤلفون الرئيسيون: Karimi, Amir Hossein, Karimi, Mohammad Reza, Farnia, Poopak, Parvini, Farshid, Foroutan, Majid
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Dove 2020
الموضوعات:
Case Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7459142/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32943903
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.2147/TACG.S261781
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة