লোডিং...
A Homozygous Truncating Mutation in NALCN Causing IHPRF1: Detailed Clinical Manifestations and a Review of Literature
Infantile hypotonia, with psychomotor retardation and characteristic facies 1 (IHPRF1), is a rare disorder characterized by global developmental delay and dysmorphic features. This syndrome is caused by genetic anomalies within the NALCN gene. The current report examines a 9-year-old female IHPRF1 p...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | Appl Clin Genet |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
Dove
2020
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7459142/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32943903 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.2147/TACG.S261781 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|