Ładuje się......

Severe cardiac involvement with preserved truncated dystrophin expression in Becker muscular dystrophy by +1G>A DMD splice-site mutation: a case report

Becker muscular dystrophy (BMD) is caused by specific mutations in the DMD gene that causes progressive muscle weakness and primarily affects skeletal and cardiac muscle. Although cardiac involvement is a significant cause of mortality in BMD, the genetic–phenotype correlation for skeletal and cardi...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:J Hum Genet
Główni autorzy: Komaki, Ryouhei, Hashimoto, Yasumasa, Mori-Yoshimura, Madoka, Oya, Yasushi, Takizawa, Hotake, Minami, Narihiro, Nishino, Ichizo, Aoki, Yoshitsugu, Takahashi, Yuji
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Springer Singapore 2020
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7449875/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32504006
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s10038-020-0788-9
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!