লোডিং...

A novel likely pathogenic variant in the UMOD gene in a family with autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease: a case report

BACKGROUND: Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease (ADTKD) caused by a pathogenic variant in UMOD (ADTKD-UMOD) is a rare group of diseases characterized by hyperuricaemia with decreased urinary excretion of urate, gout and progressive chronic kidney disease. The mundane clinical charac...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:BMC Nephrol
প্রধান লেখক: Wang, Ying, Liu, Haibo, He, Qingnan, Yi, Zhuwen, Li, Yongzhen, Dang, Xiqiang
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: BioMed Central 2020
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7449067/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32847529
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12882-020-02022-1
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!