טוען...
Wiedemann-steiner syndrome with a de novo mutation in KMT2A: A case report
RATIONALE: Wiedemann-Steiner syndrome (WDSTS, online mendelian inheritance in man 605130) is a rare autosomal dominant disorder characterized by hypertrichosis cubiti. Here, we report a Chinese boy who do not show the characteristic of hypertrichosis cubiti, and was misdiagnosed as blepharophimosis-...
שמור ב:
| הוצא לאור ב: | Medicine (Baltimore) |
|---|---|
| Main Authors: | , , , , , |
| פורמט: | Artigo |
| שפה: | Inglês |
| יצא לאור: |
Wolters Kluwer Health
2020
|
| נושאים: | |
| גישה מקוונת: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7440326/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32311999 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1097/MD.0000000000019813 |
| תגים: |
הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!
|