Đang tải...
Wiedemann-Steiner syndrome with a novel pathogenic variant in KMT2A: a case report
CASE DESCRIPTION: We report the case of a one-year-old girl who was diagnosed with Wiedemann-Steiner Syndrome based on the identification of a novel de novo frameshift mutation in the KMT2A gene by whole exome sequencing and supported by her clinical features. CLINICAL FINDINGS: KMT2A mutations caus...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Colomb Med (Cali) |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Universidad del Valle
2019
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6536042/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31168168 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.25100/cm.v50i1.3555 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|