Đang tải...
Microduplication of Xp22.31 and MECP2 Pathogenic Variant in a Girl with Rett Syndrome: A Case Report
Rett syndrome (RS) is a neurodevelopmental infantile disease characterized by an early normal psychomotor development followed by a regression in the acquisition of normal developmental stages. In the majority of cases, it leads to a sporadic mutation in the MECP2 gene, which is located on the X chr...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Iran J Med Sci |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Iranian Journal of Medical Sciences
2019
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6661518/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31439979 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.30476/IJMS.2019.44945 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|