Deep phenotyping classical galactosemia: clinical outcomes and biochemical markers

Early diagnosis and dietary treatment do not prevent long-term complications, which mostly affect the central nervous system in classical galactosemia patients. The clinical outcome of patients is highly variable, and there is an urgent need for prognostic biomarkers. The aim of this study was first...

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Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Brain Commun
Hauptverfasser: Welsink-Karssies, Mendy M, Ferdinandusse, Sacha, Geurtsen, Gert J, Hollak, Carla E M, Huidekoper, Hidde H, Janssen, Mirian C H, Langendonk, Janneke G, van der Lee, Johanna H, O’Flaherty, Roisin, Oostrom, Kim J, Roosendaal, Stefan D, Rubio-Gozalbo, M Estela, Saldova, Radka, Treacy, Eileen P, Vaz, Fred M, de Vries, Maaike C, Engelen, Marc, Bosch, Annet M
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: Oxford University Press 2020
Schlagworte:
Original Article
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7425409/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32954279
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/braincomms/fcaa006
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