Deep phenotyping classical galactosemia: clinical outcomes and biochemical markers

Early diagnosis and dietary treatment do not prevent long-term complications, which mostly affect the central nervous system in classical galactosemia patients. The clinical outcome of patients is highly variable, and there is an urgent need for prognostic biomarkers. The aim of this study was first...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Brain Commun
المؤلفون الرئيسيون: Welsink-Karssies, Mendy M, Ferdinandusse, Sacha, Geurtsen, Gert J, Hollak, Carla E M, Huidekoper, Hidde H, Janssen, Mirian C H, Langendonk, Janneke G, van der Lee, Johanna H, O’Flaherty, Roisin, Oostrom, Kim J, Roosendaal, Stefan D, Rubio-Gozalbo, M Estela, Saldova, Radka, Treacy, Eileen P, Vaz, Fred M, de Vries, Maaike C, Engelen, Marc, Bosch, Annet M
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Oxford University Press 2020
الموضوعات:
Original Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7425409/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32954279
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/braincomms/fcaa006
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة