Intragenic and structural variation in the SMN locus and clinical variability in spinal muscular atrophy

Clinical severity and treatment response vary significantly between patients with spinal muscular atrophy. The approval of therapies and the emergence of neonatal screening programmes urgently require a more detailed understanding of the genetic variants that underlie this clinical heterogeneity. We...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Brain Commun
Hauptverfasser: Wadman, Renske I, Jansen, Marc D, Stam, Marloes, Wijngaarde, Camiel A, Curial, Chantall A D, Medic, Jelena, Sodaar, Peter, Schouten, Jan, Vijzelaar, Raymon, Lemmink, Henny H, van den Berg, Leonard H, Groen, Ewout J N, van der Pol, W Ludo
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: Oxford University Press 2020
Schlagworte:
Original Article
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7425299/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32954327
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/braincomms/fcaa075
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