Analysis of FUS, PFN2, TDP-43, and PLS3 as potential disease severity modifiers in spinal muscular atrophy

OBJECTIVE: To investigate mutations in genes that are potential modifiers of spinal muscular atrophy (SMA) severity. METHODS: We performed a hypothesis-based search into the presence of variants in fused in sarcoma (FUS), transactive response DNA-binding protein 43 (TDP-43), plastin 3 (PLS3), and pr...

Volledige beschrijving

Bewaard in:
Bibliografische gegevens
Gepubliceerd in:Neurol Genet
Hoofdauteurs: Wadman, Renske I., Jansen, Marc D., Curial, Chantall A.D., Groen, Ewout J.N., Stam, Marloes, Wijngaarde, Camiel A., Medic, Jelena, Sodaar, Peter, van Eijk, Kristel R., Huibers, Manon M.H., van Kuik, Joyce, Lemmink, Henny H., van Rheenen, Wouter, Veldink, Jan Herman, van den Berg, Leonard H., van der Pol, W. Ludo
Formaat: Artigo
Taal:Inglês
Gepubliceerd in: Wolters Kluwer 2019
Onderwerpen:
Article
Online toegang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6975178/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32042914
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1212/NXG.0000000000000386
Tags: Voeg label toe
Geen labels, Wees de eerste die dit record labelt!

Gelijkaardige items