Nail-patella-like renal disease masquerading as Fabry disease on kidney biopsy: a case report

BACKGROUND: Genetic changes in the LIM homeobox transcription factor 1 beta (LMX1B) have been associated with focal segmental glomerulosclerosis (FSGS) without the extra-renal or ultrastructural manifestations of Nail-patella syndrome (NPS) known as Nail-patella-like renal disease (NPLRD). Fabry dis...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:BMC Nephrol
Những tác giả chính: Pinto e Vairo, Filippo, Pichurin, Pavel N., Fervenza, Fernando C., Nasr, Samih H., Mills, Kevin, Schmitz, Christopher T., Klee, Eric W., Herrmann, Sandra M.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BioMed Central 2020
Những chủ đề:
Case Report
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7424659/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32791958
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12882-020-02012-3
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự