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The Role of Kidney Biopsy in Fabry Disease

Fabry disease (FD) is a rare X-linked lysosomal storage disorder caused by mutations in the GLA gene, leading to α-galactosidase A deficiency and subsequent accumulation of glycosphingolipids, including globotriaosylceramide (Gb3) and globotriaosylsphingosine (lyso-Gb3), in multiple organs. This acc...

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Principais autores: Irene Capelli, Laura Martano, Gian Marco Berti, Gisella Vischini, Sarah Lerario, Vincenzo Donadio, Alex Incensi, Valeria Aiello, Francesca Ciurli, Benedetta Fabbrizio, Stefano Chilotti, Renzo Mignani, Gianandrea Pasquinelli, Gaetano La Manna
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: MDPI AG 2025-03-01
coleção:Biomedicines
Assuntos:
biopsy
histopathology
Fabry nephropathy
podocyte
inclusions
Acesso em linha:https://www.mdpi.com/2227-9059/13/4/767
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