Código QR (código de barras bidimensional)

The Role of Kidney Biopsy in Fabry Disease

Fabry disease (FD) is a rare X-linked lysosomal storage disorder caused by mutations in the GLA gene, leading to α-galactosidase A deficiency and subsequent accumulation of glycosphingolipids, including globotriaosylceramide (Gb3) and globotriaosylsphingosine (lyso-Gb3), in multiple organs. This acc...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Principais autores: Irene Capelli, Laura Martano, Gian Marco Berti, Gisella Vischini, Sarah Lerario, Vincenzo Donadio, Alex Incensi, Valeria Aiello, Francesca Ciurli, Benedetta Fabbrizio, Stefano Chilotti, Renzo Mignani, Gianandrea Pasquinelli, Gaetano La Manna
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: MDPI AG 2025-03-01
סדרה:Biomedicines
נושאים:
גישה מקוונת:https://www.mdpi.com/2227-9059/13/4/767
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!