Deciphering the Invdupdel(8p) Genotype–Phenotype Correlation: Our Opinion

The 8p inverted duplication/deletion is a rare chromosomal rearrangement clinically featuring neurodevelopmental delay, mild to severe cognitive impairment, heart congenital defects and brain abnormalities. Patients affected also present typical facial dysmorphisms and skeletal malformations, and it...

Descrizione completa

Salvato in:
Dettagli Bibliografici
Pubblicato in:Brain Sci
Autori principali: Lo Bianco, Manuela, Vecchio, Davide, Timpanaro, Tiziana A., Arena, Alessia, Macchiaiolo, Marina, Bartuli, Andrea, Sciuto, Laura, Presti, Santiago, Sciuto, Sarah, Sapuppo, Annamaria, Fiumara, Agata, Marino, Lidia, Messina, Giulia, Pavone, Piero
Natura: Artigo
Lingua:Inglês
Pubblicazione: MDPI 2020
Soggetti:
Opinion
Accesso online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7408450/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32679641
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/brainsci10070451
Tags: Aggiungi Tag
Nessun Tag, puoi essere il primo ad aggiungerne! !

Documenti analoghi