Genotype-phenotype variable correlation in Wilson disease: clinical history of two sisters with the similar genotype

Bằng Sapuppo, Annamaria, Pavone, Piero, Praticò, Andrea Domenico, Ruggieri, Martino, Bertino, Gaetano, Fiumara, Agata
Xuất bản năm BMC Med Genet (2020)

COVID-19 Pandemic Outbreak and its Psychological Impact on Patients with Rare Lysosomal Diseases

Bằng Fiumara, Agata, Lanzafame, Giuseppina, Arena, Alessia, Sapuppo, Annamaria, Raudino, Federica, Praticò, Andrea, Pavone, Piero, Barone, Rita
Xuất bản năm J Clin Med (2020)

Deciphering the Invdupdel(8p) Genotype–Phenotype Correlation: Our Opinion

Bằng Lo Bianco, Manuela, Vecchio, Davide, Timpanaro, Tiziana A., Arena, Alessia, Macchiaiolo, Marina, Bartuli, Andrea, Sciuto, Laura, Presti, Santiago, Sciuto, Sarah, Sapuppo, Annamaria, Fiumara, Agata, Marino, Lidia, Messina, Giulia, Pavone, Piero
Xuất bản năm Brain Sci (2020)