Načítá se...

肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症家系CPT2基因突变分析及产前诊断

This study aimed to identify the type of carnitine palmitoyl transferase 2 (CPT2) gene mutation in the child with carnitine palmitoyl transferase Ⅱ (CPT Ⅱ) deficiency and her parents and to provide the genetic counseling and prenatal diagnosis for the family members. As the proband, a 3-month-old fe...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: 中国当代儿科杂志编辑部 2016
Témata:
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7403082/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27974123
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2016.12.017
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!