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10例原发性肉碱缺乏症新生儿的基因诊断

OBJECTIVE: To study the gene mutation profile of primary carnitine deficiency (PCD) in neonates, and to provide a theoretical basis for early diagnosis and treatment, genetic counseling, and prenatal diagnosis of PCD. METHODS: Acylcarnitine profile analysis was performed by tandem mass spectrometry...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 中国当代儿科杂志编辑部 2017
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7389330/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29132460
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2017.11.005
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