A global Slc7a7 knockout mouse model demonstrates characteristic phenotypes of human lysinuric protein intolerance

Lysinuric protein intolerance (LPI) is an inborn error of cationic amino acid (arginine, lysine, ornithine) transport caused by biallelic pathogenic variants in SLC7A7, which encodes the light subunit of the y(+)LAT1 transporter. Treatments for the complications of LPI, including growth failure, ren...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Hum Mol Genet
Những tác giả chính: Stroup, Bridget M, Marom, Ronit, Li, Xiaohui, Hsu, Chih-Wei, Chang, Cheng-Yen, Truong, Luan D, Dawson, Brian, Grafe, Ingo, Chen, Yuqing, Jiang, Ming-Ming, Lanza, Denise, Green, Jennie Rose, Sun, Qin, Barrish, J P, Ani, Safa, Christiansen, Audrey E, Seavitt, John R, Dickinson, Mary E, Kheradmand, Farrah, Heaney, Jason D, Lee, Brendan, Burrage, Lindsay C
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Oxford University Press 2020
Những chủ đề:
General Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7399531/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32504080
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddaa107
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự