טוען...

Alternative mRNA splicing can attenuate the pathogenicity of presumed loss-of-function variants in BRCA2

PURPOSE: Current interpretation guidelines for germline variants in high-risk cancer susceptibility genes consider predicted loss-of-function (LoF) variants, such as nonsense variants and variants in the canonical splice site sequences ofBRCA2, to be associated with high cancer risk. However, some v...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Genet Med
Main Authors: Mesman, Romy L. S., Calléja, Fabienne M. G. R., de la Hoya, Miguel, Devilee, Peter, van Asperen, Christi J., Vrieling, Harry, Vreeswijk, Maaike P. G.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Nature Publishing Group US 2020
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7394881/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32398771
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41436-020-0814-5
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!