טוען...

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿ETFDH基因新突变研究

This article reports the results of tandem mass spectrometry and the mutation features of the ETFDH gene for an infant with multiple acyl-CoA dehydrogenase defciency. The results of tandem mass spectrometry showed that C14:1, C8, C6, C10, and C12 increased. Exon sequencing was performed on this infa...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 中国当代儿科杂志编辑部 2018
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7389198/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30022752
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2018.07.003
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!