טוען...

线粒体DNA耗竭综合征1例临床特点和DGUOK基因突变分析

The aim of this study was to investigate the clinical features and DGUOK gene mutations of an infant with mitochondrial DNA depletion syndrome (MDS). The patient (more than 7 months old) manifested as hepatosplenomegaly, abnormal liver function, nystagmus and psychomotor retardation. Genetic DNA was...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 中国当代儿科杂志编辑部 2016
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7389075/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27324545
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2016.06.015
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!