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先天性肌营养不良1C型1例临床特点和FKRP基因突变分析

Congenital muscular dystrophy type 1C (MDC1C) is caused by the homozygous or compound heterozygous mutations of the FKRP gene. This article reported the clinical and mutation features of a child with MDC1C. The boy aged 8 months visited the hospital due to delayed development. As for clinical manife...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: 中国当代儿科杂志编辑部 2018
Schlagworte:
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7389173/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30210031
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2018.09.014
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