تحميل...
Mutations in the SIGMAR1 gene cause a distal hereditary motor neuropathy phenotype mimicking ALS: report of two novel variants
Distal hereditary motor neuropathy (dHMN) is an inherited neuromuscular disease characterized by symmetric distal weakness and atrophy without sensory changes. There are about thirty known genes associated with dHMN, but together they explain only about a third of cases. Mutations in the sigma non-o...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | Neuromuscul Disord |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
2020
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7387213/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32600828 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2020.05.005 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|