تحميل...
Homozygous LMNA p.R582H pathogenic variant reveals increasing effect on the severity of fat loss in lipodystrophy
BACKGROUND: Classical heterozygous pathogenic variants of the lamin A/C (LMNA) gene cause autosomal dominant familial partial lipodystrophy type 2 (FPLD2). However, recent reports indicate phenotypic heterogeneity among carriers of LMNA pathogenic variants, and a few patients have been associated wi...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | Clin Diabetes Endocrinol |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
BioMed Central
2020
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7362519/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32685188 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s40842-020-00100-9 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|