Đang tải...
SUN-600 Presence of LMNA p.R582H Pathogenic Variant in Homozygous State Demonstrates Gene Dosage Effect on the Severity of Fat Loss in Lipodystrophy
Background Classical heterozygous pathogenic variants of the lamin A/C (LMNA) gene cause familial partial lipodystrophy type 2 (FPLD2). However, recent reports indicate phenotypic heterogeneity among carriers of LMNA pathogenic variants, and a few patients have been associated with generalized fat l...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | J Endocr Soc |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Oxford University Press
2020
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7207910/ https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/jendso/bvaa046.1122 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|