A Novel PCNT Frame Shift Variant (c.7511delA) Causing Osteodysplastic Primordial Dwarfism of Majewski Type 2 (MOPD II)

Background: Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II (MOPD II) is an autosomal recessive and skeletal disorder included wide spectrum of clinical abnormalities such as fetal growth restriction, disproportionate face, microcephaly, post-natal growth retardation, adult height under 10...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Front Pediatr
Hlavní autoři: Dehghan Tezerjani, Masoud, Vahidi Mehrjardi, Mohammad Yahya, Hozhabri, Hossein, Rahmanian, Masoud
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: Frontiers Media S.A. 2020
Témata:
Pediatrics
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7330014/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32671003
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fped.2020.00340
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky