Φορτώνει......

A Novel PCNT Frame Shift Variant (c.7511delA) Causing Osteodysplastic Primordial Dwarfism of Majewski Type 2 (MOPD II)

Background: Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II (MOPD II) is an autosomal recessive and skeletal disorder included wide spectrum of clinical abnormalities such as fetal growth restriction, disproportionate face, microcephaly, post-natal growth retardation, adult height under 10...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:Front Pediatr
Κύριοι συγγραφείς: Dehghan Tezerjani, Masoud, Vahidi Mehrjardi, Mohammad Yahya, Hozhabri, Hossein, Rahmanian, Masoud
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: Frontiers Media S.A. 2020
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7330014/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32671003
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fped.2020.00340
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!