Strong correlation of ferrochelatase enzymatic activity with Mitoferrin-1 mRNA in lymphoblasts of patients with protoporphyria

Accumulation of protoporphyrin IX (PPIX) and Zn-PPIX, are the clinical hallmarks of protoporphyria. Phenotypic expression of protoporphyria is due to decreased activity of ferrochelatase (FECH) or to increased activity of aminolevulinic acid synthase (ALAS) in red blood cells. Other genetic defects...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Mol Genet Metab
Những tác giả chính: Phillips, John, Farrell, Collin, Wang, Yongming, Singal, Ashwani K., Anderson, Karl, Balwani, Manisha, Bissell, Montgomery, Bonkovsky, Herbert, Seay, Toni, Paw, Barry, Desnick, Robert, Bloomer, Joseph
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2018
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7328821/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30391163
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2018.10.005
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự