Clinical, Biochemical, and Genetic Characterization of North American Patients With Erythropoietic Protoporphyria and X-linked Protoporphyria

IMPORTANCE: Autosomal recessive erythropoietic protoporphyria (EPP) and X-linked protoporphyria (XLP) are rare photodermatoses presenting with variable degrees of painful phototoxicity that markedly affects quality of life. The clinical variability, determinants of severity, and genotype/phenotype c...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:JAMA Dermatol
Κύριοι συγγραφείς: Balwani, Manisha, Naik, Hetanshi, Anderson, Karl E., Bissell, D. Montgomery, Bloomer, Joseph, Bonkovsky, Herbert L., Phillips, John D., Overbey, Jessica R., Wang, Bruce, Singal, Ashwani K., Liu, Lawrence U., Desnick, Robert J.
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: American Medical Association 2017
Θέματα:
Original Investigation
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5710403/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28614581
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1001/jamadermatol.2017.1557
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια