Clinical, Biochemical, and Genetic Characterization of North American Patients With Erythropoietic Protoporphyria and X-linked Protoporphyria

IMPORTANCE: Autosomal recessive erythropoietic protoporphyria (EPP) and X-linked protoporphyria (XLP) are rare photodermatoses presenting with variable degrees of painful phototoxicity that markedly affects quality of life. The clinical variability, determinants of severity, and genotype/phenotype c...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:JAMA Dermatol
المؤلفون الرئيسيون: Balwani, Manisha, Naik, Hetanshi, Anderson, Karl E., Bissell, D. Montgomery, Bloomer, Joseph, Bonkovsky, Herbert L., Phillips, John D., Overbey, Jessica R., Wang, Bruce, Singal, Ashwani K., Liu, Lawrence U., Desnick, Robert J.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: American Medical Association 2017
الموضوعات:
Original Investigation
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5710403/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28614581
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1001/jamadermatol.2017.1557
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة