A case of a parthenogenetic 46,XX/46,XY chimera presenting ambiguous genitalia

Sex-chromosome discordant chimerism (XX/XY chimerism) is a rare chromosomal disorder in humans. We report a boy with ambiguous genitalia and hypospadias, showing 46,XY[26]/46,XX[4] in peripheral blood cells. To clarify the mechanism of how this chimerism took place, we carried out whole-genome genot...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:J Hum Genet
Main Authors: Kawamura, Rie, Kato, Takema, Miyai, Shunsuke, Suzuki, Fumihiko, Naru, Yuki, Kato, Maki, Tanaka, Keiko, Nagasaka, Miwako, Tsutsumi, Makiko, Inagaki, Hidehito, Ioroi, Tomoaki, Yoshida, Makiko, Nao, Tomoya, Conlin, Laura K., Iijima, Kazumoto, Kurahashi, Hiroki, Taniguchi-Ikeda, Mariko
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Springer Singapore 2020
נושאים:
Brief Communication
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7324356/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32277176
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s10038-020-0748-4
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים