Somatic SLC35A2 mosaicism correlates with clinical findings in epilepsy brain tissue

OBJECTIVE: Many genetic studies of intractable epilepsy in pediatric patients primarily focus on inherited, constitutional genetic deficiencies identified in patient blood. Recently, studies have revealed somatic mosaicism associated with epilepsy in which genetic variants are present only in a subs...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Neurol Genet
Những tác giả chính: Miller, Katherine E., Koboldt, Daniel C., Schieffer, Kathleen M., Bedrosian, Tracy A., Crist, Erin, Sheline, Adrienne, Leraas, Kristen, Magrini, Vincent, Zhong, Huachun, Brennan, Patrick, Bush, Jocelyn, Fitch, James, Bir, Natalie, Miller, Anthony R., Cottrell, Catherine E., Leonard, Jeffrey, Pindrik, Jonathan A., Rusin, Jerome A., Shah, Summit H., White, Peter, Wilson, Richard K., Mardis, Elaine R., Pierson, Christopher R., Ostendorf, Adam P.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Wolters Kluwer 2020
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7323482/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32637635
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1212/NXG.0000000000000460
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự