লোডিং...
Clinical and Genetic Study on a Chinese Patient with Infantile Onset Epileptic Encephalopathy carrying a PPP3CA Null Variant: a case report
BACKGROUND: PPP3CA gene encodes the catalytic subunit A of a calcium-dependent protein phosphatase called calcineurin. However, two distinct mechanisms in PPP3CA deficiency would cause two clinically different diseases. Gain-of-function mutations in the autoinhibitory domain at the C-terminus would...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | BMC Pediatr |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
BioMed Central
2020
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7320544/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32593294 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12887-020-02213-7 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|