Đang tải...
Early-onset infant epileptic encephalopathy associated with a de novo PPP3CA gene mutation
Epileptic encephalopathies are severe seizure disorders accompanied by intellectual disability. Whole-exome sequencing technology has enabled the discovery of genetic mutations responsible for a wide range of diseases, and severe epilepsy and neurodevelopmental diseases are often associated with rar...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Cold Spring Harb Mol Case Stud |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Cold Spring Harbor Laboratory Press
2018
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6318765/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30455226 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1101/mcs.a002949 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|