Φορτώνει......

Expanding the clinical and phenotypic heterogeneity associated with biallelic variants in ACO2

OBJECTIVE: We describe the clinical characteristics and genetic etiology of several new cases within the ACO2‐related disease spectrum. Mitochondrial aconitase (ACO2) is a nuclear‐encoded tricarboxylic acid cycle enzyme. Homozygous pathogenic missense variants in the ACO2 gene were initially associa...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:Ann Clin Transl Neurol
Κύριοι συγγραφείς: Blackburn, Patrick R., Schultz, Matthew J., Lahner, Carrie A., Li, Dong, Bhoj, Elizabeth, Fisher, Laura J., Renaud, Deborah L., Kenney, Amy, Ibrahim, Niema, Hashem, Mais, Zain Seidahmed, Mohammed, Hasadsri, Linda, Schrier Vergano, Samantha A., Alkuraya, Fowzan S., Lanpher, Brendan C.
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: John Wiley and Sons Inc. 2020
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7318087/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32519519
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/acn3.51074
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!