Đang tải...

Elevated FMR1-mRNA and lowered FMRP – A double-hit mechanism for psychiatric features in men with FMR1 premutations

Fragile X syndrome (FXS) is caused by a full mutation of the FMR1 gene (>200 CGG repeats and subsequent methylation), such that there is little or no FMR1 protein (FMRP) produced, leading to intellectual disability (ID). Individuals with the premutation allele (55–200 CGG repeats, generally unmet...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Transl Psychiatry
Những tác giả chính: Schneider, Andrea, Winarni, Tri Indah, Cabal-Herrera, Ana María, Bacalman, Susan, Gane, Louise, Hagerman, Paul, Tassone, Flora, Hagerman, Randi
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Nature Publishing Group UK 2020
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7311546/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32576818
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41398-020-00863-w
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!