Φορτώνει......

Identification of Novel EXT Mutations in Patients with Hereditary Multiple Exostoses Using Whole‐Exome Sequencing

OBJECTIVE: To find novel potential gene mutations other than EXT1 and EXT2 mutations, to expand the mutational spectrum of EXT and to explore the correlation between clinical outcome and genotype in patients with hereditary multiple exostoses (HME). METHODS: The study recruited seven families diagno...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:Orthop Surg
Κύριοι συγγραφείς: Liang, Chao, Wang, Yong‐jie, Wei, Yu‐xuan, Dong, Yang, Zhang, Zhi‐chang
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: John Wiley & Sons Australia, Ltd 2020
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7307237/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32293802
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1111/os.12660
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!