Biallelic RP1-associated retinal dystrophies: Expanding the mutational and clinical spectrum

PURPOSE: To evaluate the phenotypic spectrum of autosomal recessive RP1-associated retinal dystrophies and assess genotypic associations. METHODS: A retrospective multicenter study was performed of patients with biallelic RP1-associated retinal dystrophies. Data including presenting symptoms and age...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Mol Vis
প্রধান লেখক: Huckfeldt, Rachel M., Grigorian, Florin, Place, Emily, Comander, Jason I., Vavvas, Demetrios, Young, Lucy H., Yang, Paul, Shurygina, Maria, Pierce, Eric A., Pennesi, Mark E.
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Molecular Vision 2020
বিষয়গুলি:
Research Article
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7300197/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32565670
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি