A rare genomic duplication in 2p14 underlies autosomal dominant hearing loss DFNA58

Here we define a ~200 Kb genomic duplication in 2p14 as the genetic signature that segregates with postlingual progressive sensorineural autosomal dominant hearing loss (HL) in 20 affected individuals from the DFNA58 family, first reported in 2009. The duplication includes two entire genes, PLEK and...

Volledige beschrijving

Bewaard in:
Bibliografische gegevens
Gepubliceerd in:Hum Mol Genet
Hoofdauteurs: Lezirovitz, Karina, Vieira-Silva, Gleiciele A, Batissoco, Ana C, Levy, Débora, Kitajima, Joao P, Trouillet, Alix, Ouyang, Ellen, Zebarjadi, Navid, Sampaio-Silva, Juliana, Pedroso-Campos, Vinicius, Nascimento, Larissa R, Sonoda, Cindy Y, Borges, Vinícius M, Vasconcelos, Laura G, Beck, Roberto M O, Grasel, Signe S, Jagger, Daniel J, Grillet, Nicolas, Bento, Ricardo F, Mingroni-Netto, Regina C, Oiticica, Jeanne
Formaat: Artigo
Taal:Inglês
Gepubliceerd in: Oxford University Press 2020
Onderwerpen:
General Article
Online toegang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7268784/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32337552
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddaa075
Tags: Voeg label toe
Geen labels, Wees de eerste die dit record labelt!

Gelijkaardige items